Zespół Isaacsa-Mertensa to immunologiczne zaburzenie nerwów ruchowych, wyróżniające się nadmierną, ciągłą aktywnością włókien mięśniowych (nawet gdy organizm znajduje się w stanie spoczynku). Chorobę zalicza się do grona miotonii, czyli zaburzeń w obrębie mięśni, skutkującym przedłużającymi się skurczami mięśniowymi. Konsekwencją tego mogą być skurcze i sztywność mięśni.
Zespół Isaaca-Mertensa – przyczyny
Częstotliwość choroby nie jest znana, do dnia dzisiejszego udało się zdiagnozować zaledwie 200 przypadków. Również przyczyny zespołu Isaaca pozostają nieznane. Na podstawie badań wykazano, że mechanizm wynika bezpośrednio z upośledzenia kompleksu kanału potasowego regulowanego napięciem w końcowych odcinkach włókien nerwowych. Niedawno odkryto przeciwciała VGKC, których obecność powoduje powtarzanie się potencjałów czynnościowych. Zespół Isaaca nie ma charakteru dziedzicznego. Może rozwinąć się u każdej osoby, bez względu na rodzinną historię chorobową. Do wystąpienia zespołu Isaaca dochodzi wskutek mutacji w genie KCNA1, w locus 12p13. Ciekawostką jest, że po raz pierwszy chorobę opisano w 1961 roku.
Zespół Isaaca-Mertensa – obawy
Zespół Isaaca objawia się miokimiami oraz ataksją. Miokimie to inaczej mimowolne ruchy manifestujące się pod postacią powolnych fali skurczu mięśnia, co można zaobserwować pod skórą. W skurcze te angażują się albo pojedyncze włókna mięśniowe albo całe grupy mięśni. Zazwyczaj pojawiają się w okolicy głowy oraz szyi. Z kolei ataksją zwiemy zespół objawów prowadzących do zaburzenia koordynacji ciała. W jej przebiegu typowe są:
- drżenia mięśni;
- oczopląs;
- brak płynności ruchów;
- trudności z połykaniem;
- zaburzenia mowy;
- utrata precyzji poruszania się.
Obraz kliniczny może różnić się w zależności od poszczególnych pacjentów.
Diagnostyka zespołu Isaacsa-Mertensa
Rozpoznanie zespołu Isaacsa-Mertensa opiera się na EMG. Obserwuje się nasilenie spontanicznej czynności, która dodatkowo obejmuje wyładowania neuromiotoniczne, miokimie, wyładowania multipletów. Nawet u do 40% pacjentów obserwuje się podwyższony poziom przeciwciał kompleksów VGKC, mimo wszystko ma to miejsce częściej w zespole Morvana, niż w zespole Isaacsa-Mertensa. Obie jednostki chorobowe należy ze sobą zróżnicować. Uzupełniająco wykonuje się badania krwi oraz tomografię komputerową mózgu. Pewne rozpoznanie można ustalić jedynie na podstawie badania genetycznego.
Zespół Isaacsa-Mertensa – leczenie
W leczeniu objawowym stosuje się karbamazepinę z bardzo dobrym efektem. Innymi rekomendowanymi lekami są: fenytoina, kwas walproinowy, karbamazepina lub lamotrygina, osobno bądź w ramach terapii kombinowanej. Są to leki stabilizujące błony komórkowe neuronów. Jeśli organizm nie odpowiada na ich działanie, wdraża się dodatkowo glikokortykosteroidy, mając na uwadze mnogość działań niepożądanych związanych z ich użyciem.
Rokowania zależą od wielu czynników. Zespół Isaacsa-Mertensa nie jest chorobą śmiertelną, jednak może znacznie obniżyć komfort życia. Za pomocą farmakoterapii i rehabilitacji ruchowej pacjent przysposabia się do samodzielnego życia, które jest to możliwe.
Polecane produkty:
Bibliografia
- Ryniewicz B., Immunologiczne i zapalne uwarunkowania chorób nerwowo-mięśniowych, Polski Przegląd Neurologiczny, 5/2009.
- Dobrzańska A., Socha P., Obrycki Ł., Choroby rzadkie, Wydawnictwo Medi Press, Warszawa 2020.
Last Updated on 30 maja 2024 by Kamil Maka