Zespół Retta
Zespół Retta to ciężkie zaburzenie neurorozwojowe obejmujące ośrodkowy układ nerwowy. Dotyczy przede wszystkim kobiet, będąc jednocześnie najczęstszą genetyczną przyczyną ciężkiej […]
Choroby
Choroby autoimmunologiczne
Choroby autoimmunologiczne (inaczej choroby autoimmunizacyjne) to poważne wyzwanie dla współczesnej medycyny. Cechują się bowiem wzrastającą zapadalnością na nie oraz przewlekłym,
Choroba Steinerta
Choroba Steinerta to dystrofia miotoniczna, jedna z najczęściej występujących dystrofii mięśniowych. Jest poważną chorobą, nad którą pracę rozpoczął niemiecki lekarz
Choroby wątroby
Choroby wątroby to obszerna grupa schorzeń, które w dzisiejszych czasach występują niestety bardzo często. Mogą mieć związek z wieloma czynnikami,
Ataksja Friedreicha
Ataksja Friedreicha to najczęściej występująca ataksja dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacją genu białka frataksyny i mająca swój początek zwykle jeszcze
Pląsawica Sydenhama
Pląsawica Sydenhama to choroba wieku dziecięcego, zazwyczaj będąca konsekwencją zakażenia paciorkowcami. Współcześnie uznawana jest za chorobę autoimmunologiczną, ponieważ udowodniono, że