Choroby

Ulnaryzacja to inaczej trwałe odchylenie palców (lub całej dłoni) w kierunku łokciowym. Spowodowana jest asymetrią kształtu zniszczonych głów kości śródręcza […]

Ekstruzja łąkotki odnosi się do wysunięcia obwodu łąkotki powyżej 3 mm poza brzeg kości piszczelowej. Innymi słowy stanowi wysunięcie się

Hipochondroplazja to genetycznie uwarunkowana choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Prowadzi do upośledzenia kostnienia śródchrzęstnego, karłowatości i innych poważnych

Achondroplazja (potoczna nazywa: karłowatość) to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, odnoszące się do mutacji genu kodującego receptor czynnika wzrostu

Fokomelia to wrodzony brak długich części kończyny. W przebiegu tej poważnej wady stopy i/lub dłonie są połączone bezpośrednio z tułowiem,

Pyknodysostoza to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Należy do grona dysplazji kostnych, objawia się więc licznymi anomaliami

Rizomelia (ang. rhizomelia) to poważny objaw wielu zespołów genetycznych i wad wrodzonych, odnoszący się do skrócenia proksymalnych części kości kończyn

Torbielowatość nerek występuje z częstotliwością 1 na 4 000 osób. Wiąże się z występowaniem w obrębie nerek wypełnionej płynem przestrzeni.

Labilne ciśnienie krwi odnosi się do wahania i niestabilności ciśnienia tętniczego. Częstym zjawiskiem u osób młodych jest rozwój nadciśnienia tętniczego