Choroby

Geoda kostna to inaczej torbiel zwyrodnieniowa. W przebiegu niektórych chorób reumatycznych w tkance kostnej tworzą się różnej wielkości okrągłe ubytki, […]

Choroba Krabbego (inaczej: leukodystrofia globoidalna) zaliczana jest do spichrzeniowych chorób lizosomalnych. To wrodzona choroba metaboliczna, po raz pierwszy opisana w

Mięsak Ewinga stanowi pierwotny nowotwór kości i występuje przede wszystkim u dzieci. Częściej obserwuje się go u chłopców niż u

Zespół Hurler stanowi najcięższą postać mukopolisacharydozy typu 1, choroby lizosomalnej spowodowanej niedoborem enzymów rozkładających glikozaminoglikany. To choroba metaboliczna o podłożu

Zespół Isaacsa-Mertensa to immunologiczne zaburzenie nerwów ruchowych, wyróżniające się nadmierną, ciągłą aktywnością włókien mięśniowych (nawet gdy organizm znajduje się w

Choroba Gauchera stanowi najczęściej diagnozowaną lizosomalną chorobę spichrzeniową. Tego typu choroby uwarunkowane genetycznie zależą od niedoboru enzymów lizosomalnych (rzadziej białek

Hemochromatoza to choroba ogólnoustrojowa spowodowana nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. Wyróżnia się postać pierwotną oraz wtórną. Zaburzeniu ulegają mechanizmy

Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego może dotyczyć komórek ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego, jak również włókien ruchowych nerwów obwodowych. Charakterystycznym objawem

Zespół Downa to zbiór objawów i cech charakterystycznych, rozpoznawalnych już w łonie matki podczas badań prenatalnych. U noworodka w momencie

Zespół Angelmana to choroba genetyczna związana z upośledzeniem rozwoju i czynności ośrodkowego układu nerwowego. Bywa mylnie brana za mózgowe porażenie