Kariotyp to unikalny zestaw chromosomów zlokalizowany w każdej komórce ludzkiego ciała. Każdy zdrowy człowiek posiada 22 pary chromosomów autosomalnych (tzw. autosomów) oraz jeden zestaw chromosomów determinujących płeć (XX: kobieta, XY: mężczyzna). W kariotypie mogą się jednak znajdować nieprawidłowości skutkujące wystąpieniem zaburzeń rozwojowych i zaburzeń zdrowotnych. Jeśli rodzice chcą ocenić kariotyp dziecka (np. przy podejrzeniu aberracji chromosomowych), mogą zdecydować się na amniopunkcję.
Co to jest kariotyp?
Zgodnie z definicją kariotyp jest właściwą danemu organizmowi sumą chromosomów o charakterystycznej liczbie i budowie. Stanowi więc kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej człowieka. To cecha typowa dla osobników tego samego gatunku, płci i zdrowia (lub dotkniętych identycznymi aberracjami chromosomowymi). Chromosom jest natomiast strukturą o kształcie nici, zawartą w jądrze komórkowym. Zawiera czynniki dziedziczenia (geny) i składa się z DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy, materiał genetyczny) oraz białka (zazwyczaj histony). Geny zlokalizowane w każdym chromosomie odpowiadają za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie organizmu człowieka. Od momentu narodzin aż do śmierci.
Kariotyp – znaczenie
Geny znajdujące się w każdym chromosomie w kariotypie odpowiadają za wykształcanie cech indywidualnych dla danego organizmu i cech dziedzicznych po przodkach. Warunkują wygląd, stan zdrowia i funkcjonowanie wszystkich układów i narządów organizmu. Już niewielkie zaburzenie w obrębie genów może mieć poważne konsekwencje, a nawet skutkować śmiercią. Badanie kariotypu pozwala na sprawdzenie, na ile materiał genetyczny jest prawidłowy. Dzięki niemu można wykryć ewentualne anomalie pojawiające się w chromosomach, co ma kluczowe znaczenie dla dalszego postępowania i doboru terapii.
Kariotyp – badanie
Ocenę kariotypu może wykonać kobieta ciężarna u swojego płodu (drogą amniopunkcji) lub każda osoba, jeśli istnieją ku temu wskazania:
- obecność cech fenotypowych charakterystycznych dla danego schorzenia (np. skośne ustawienie szpar powiekowych i spłaszczony profil twarzy przy zespole Downa);
- opóźnienie psychoruchowe;
- niepełnosprawność intelektualna;
- cechy autyzmu;
- brak cech dojrzewania płciowego w odpowiednim wieku;
- brak miesiączki – pierwotny lub wtórny (o nieznanej etiologii);
- znaczny niedobór wzrostu;
- nieprawidłowa budowa narządów płciowych zewnętrznych lub charakterystyczne wady anatomiczne;
- częste poronienia w przypadku kobiet oraz problemy z poczęciem potomstwa;
- urodzenie w przeszłości dziecka obciążonego wadą wrodzoną;
- występowanie aberracji chromosomowej strukturalnej w rodzinie;
- przypadki wad wrodzonych, niepłodności czy poronień w rodzinie.
Badanie kariotypu wykonuje się również jako element przygotowania do zapłodnienia in vitro. To jedno ze standardowych badań zalecanych przez specjalistów przed przeprowadzeniem tej procedury. Wady kariotypu mogą wiązać się z zaburzeniami ilościowymi chromosomów oraz ze zmianami w ich budowie. To właśnie na nich skupia się genetyk badający próbkę krwi oddaną do laboratorium.
Zaburzenia kariotypowe
3 główne rodzaje mutacji chromosomalnych to: delecja, duplikacja i inwersja. Delecja polega na utracie jednej lub kilku par nukleotydów z DNA, duplikacja odnosi się do podwojenia fragmentu chromosomu, natomiast inwersja określa odwrócenie o 180 stopni fragmentu chromosomu. Do popularnych i istotnych z punktu widzenia medycyny zespołów i chorób chromosomowych zalicza się m.in.:
- zespół Downa – trisomia 21 chromosomu;
- zespół Edwardsa – trisomia 18 chromosomu;
- zespół Patau – trisomia 13 chromosomu;
- zespół Klinefeltera – zespół 47 lub XXY;
- zespół Jacobsa – zespół XYY.
Diagnostyką i leczeniem chorób związanych z nieprawidłowym kariotypem zajmuje się genetyk we współpracy z licznymi specjalistami, w zależności od tego, jakie objawy się obserwuje u pacjenta. Przyczyny aberracji chromosomowych wciąż nie są znane.
Polecane produkty:
Bibliografia
- Chomiak P., Pietrzyk J., Omówienie problemu właściwej interpretacji wyników kariotypu molekularnego przy próbie identyfikacji obserwowanych niezrównoważonych aberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną oraz zespołem mnogich wad wrodzonych, Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów UJ, 2/2011.
- Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2011.
- Dobrzańska A., Socha P., Obrycki Ł., Choroby rzadkie, Wydawnictwo Medi Press, Warszawa 2020.
Last Updated on 30 maja 2024 by Kamil Maka